ადამიანებზე ჩატარებულმა ხანგრძლივმა კვლევამ აჩვენა, რომ CRISPR გენის რედაქტირება სერიოზული მდგომარეობების სამკურნალოდ ძალიან ეფექტური გზა შეიძლება იყოს.
მეცნიერთა საერთაშორისო ჯგუფმა კვლევები 2019 წელს დაიწყო და დაადგინა, რომ გენის რედაქტირების ახალმა თერაპიამ, სახელწოდებით exagamglogene autotemcel, ან შემოკლებით ex-cel, შეძლო იმ პაციენტების განკურნება, რომლებსაც ტრანსფუზიაზე დამოკიდებული ბეტა თალასემია (TDT), მძიმე ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია (SCD) და სისხლის ისეთი დარღვევები ჰქონდათ, რომლებსაც ჩვეულებრივ სისხლის გადასხმებით მკურნალობდნენ.
ხოლო თუ იმ ფაქტს გავითვალისწინებთ, რომ აღნიშნული დაავადებებით მრავალი ადამიანი იტანჯება, შეიძლება, გენეტიკურ კოდთან შეხება მედიცინისთვის მეტად პრაქტიკული და სასარგებლო დარჩეს.
მიმდინარე კვლევის გრძელვადიანი მონაცემების მიხედვით TDT-ით დაავადებული 44 პაციენტიდან 42-ს სისხლის გადასხმა უკვე აღარ სჭირდებოდა. ორ მათგანში კი ტრანსფუზიის მოცულობის 75 და 85%-იანი კლება შეინიშნებოდა. ამასთან, SCD-ით მძიმედ დაავადებულ 31-ივე პაციენტს აღარ აღენიშნებოდა ისეთი სიმპტომები, როგორებიცაა, ვაზო-ოკლუზიური კრიზი (VOCs) ან სისხლის დეპრივაციაზე სხეულის მტკივნეული პასუხი.
„მიღებული მონაცემები კვლავ ამ საკვლევი თერაპიის პოტენციალს ადასტურებს, როგორც ერთჯერად ფუნქციონალურ სამკურნალო საშუალებას, TDT-ით ან SCD დაავადებული ადამიანებისთვის“, — ამბობს კარმენ ბოზიკი, Vertex-ის მთავარი სამედიცინო ოფიცერი.
ტექნიკა კი შემდეგია: პაციენტების სისხლიდან ღეროვან უჯრედებს იღებენ, უჯრედებში CRISPR-ის გამოყენებით ერთი გენეტიკური რედაქტირება ხდება, საბოლოოდ კი იგი პაციენტების სისხლში ხელახლა შეჰყავთ.
„ბუნებრივად წარმოქმნილი განვითარების პროცესის ხელახალი გააქტიურებით, exa-cel აღადგენს ჰემოგლობინის წარმოებას და მსგავსად, ამ დაავადებების კურსს აუმჯობესებს“, — ამბობს ჰეიდარ ფრენგული, TriStar Centennial-ის სამედიცინო ცენტრის დირექტორი.
აღსანიშნავია ისიც, რომ აშშ-ის სურსათისა და წამლების ადმინისტრაციამ თერაპიას Fast Track-ის აღნიშვნა უკვე მიანიჭა. ეს კი იმას ნიშნავს, რომ Vertex-ს წლის ბოლომდე FDA-ს ბაზარზე დასამტკიცებლად განაცხადის წარდგენა შეუძლია. ხოლო თუ ამას მოახერხებს, პირველი CRISPR გენის რედაქტირებაზე დაფუძნებული თერაპიაც გახდება.
