პარკინსონი ნეიროდეგენერაციული დაავადებების რიცხვს განეკუთვნება, რომელიც სულ უფრო და უფრო პროგრესირებს. მილიონობით ადამიანს აქვს მსოფლიოში და ეს რიცხვი სულ უფრო იზრდება. ამ ეტაპისთვის არც განკურნების საშუალება არსებობს და არც კონკრეტული მედიკამენტები აფერხებს დაავადების პროგრესირებას. მართალია, ბევრი ფაქტორი არსებობს, რამაც დაავადების განვითარებას შეიძლება შეუწყოს ხელი, იქნება ეს გენეტიკური თუ გარემოსთან დაკავშირებული საკითხები, მაგრამ დაავადებისთვის მედიკამენტებისა თუ მკურნალობის მეთოდების შესამუშავებლად, საჭიროა პარკინსონის ფუნდამენტური მოლეკულური მიზეზების დადგენა.
ახლა კი უახლეს კვლევაზე საუბრის ჯერი დგება, რომელიც საიმედო შედეგებს გვთავაზობს — ახალი გენეტიკური ვარიაცია აღმოაჩინეს, რომელიც პარკინსონს უკავშირდება და ნათელს ჰფენს მეცნიერებისთვის ნაცნობი პარკინსონის მრავალი ფორმის ევოლუციურ წარმოშობას, გვაძლევს შესაძლებლობას, უკეთ გავიაზროთ და, შესაბამისად, ვუმკურნალოთ ამ დაავადებას. ისიც უნდა გვახსოვდეს, რომ ამჟამად გენომში 92-ზე მეტი ადგილია, რომლებიც შეიცავს დაახლოებით 350 გენს და პოტენციურად ჩართულია ამ დაავადებაში…
ზოგადად, პარკინსონის გენეტიკური კვალის დასადგენად ორ მიდგომას იყენებენ, ესენია ე. წ. კავშირის ანალიზი და ასოციაციის კვლევები, ამ მხრივ კი გამონაკლისი არც ეს ნაშრომი ყოფილა. ასე ახალ გენეტიკურ მუტაციასაც მიაგნეს, რომელსაც RAB32 Ser71Arg ეწოდება. კავშირის ანალიზის შედეგად, რომელიც მოითხოვს ინფორმაციას გენეალოგიური ხის, კლინიკური მონაცემებისა და დნმ ნიმუშების შესახებ, დაადგინეს, რომ მუტაცია პარკინსონს სამ ოჯახში უკავშირდებოდა და 13 სხვა ადამიანში სხვადასხვა ქვეყნიდან, რომელთა შორისაცაა კანადა, საფრანგეთი, გერმანია, იტალია, პოლონეთი, თურქეთი, ტუნისი, ამერიკა და გაერთიანებული სამეფო.
მართალია, ინდივიდები მსოფლიოს სხვადასხვა წერტილში ცხოვრობდნენ, მაგრამ მათ საერთო ჰქონდათ მეექვსე ქრომოსომის ფრაგმენტი, რომელიც RAB32 Ser71Arg-ს შეიცავს. ეს გვეუბნება, რომ ყველა პაციენტი ერთსა და იმავე ადამიანს უკავშირდება და ისინი, შესაძლოა, შორეული ნათესავებიც იყვნენ.
კიდევ უფრო სიღრმისეული ანალიზით დაადგინეს, რომ RAB32 Ser71Arg ურთიერთქმედებს იმ რამდენიმე პროტეინთან, რომლებიც მანამდე პარკინსონის ადრეულ ან გვიან ფორმებს, ასევე ნაკლებად ცნობილ პარკინსონის დაავადებას დაუკავშირეს. როგორც აღმოჩნდა, RAB32 Ser71Arg ასევე იწვევს მსგავს დისფუნქციას უჯრედებში…
ხოლო ამ დაკავშირებული გენებით კოდირებული ცილები ნეიროტრანსმიტერ დოფამინის დონეების ოპტიმიზაციას მიმართავს. პარკინსონის დაავადების დროს კი დოფამინი იკარგება, რადგან მისი მწარმოებელი უჯრედები კვდება. ეს დაკავშირებული გენები და პროტეინები სპეციალიზებულ აუტოფაგიურ პროცესებს არეგულირებს. ამასთან, კოდირებული პროტეინები უჯრედებში იმუნიტეტს გვთავაზობს.
მოკლედ რომ ვთქვათ, RAB32 Ser71Arg გვთავაზობს, როგორ და რატომ ჩამოყალიბდა მუტაციები, მიუხედავად იმისა, რომ შემდგომში პარკინსონის დაავადებისთვის მგრძნობიარე გენეტიკური ფონი შეიქმნა.
ამასთან, RAB32 Ser71Arg პირველი დაკავშირებული გენია მათ შორის, რომელიც პირდაპირ უკავშირდება მანამდე ჩატარებულ კვლევებს… მემკვიდრეობითი პარკინსონის მოლეკულური ნიმუშის პოვნა პირველი ნაბიჯია დაავადების უკან არსებული გაუმართავი მექანიზმების გამოსასწორებლად. ჩათვალეთ, რომ მანქანის მფლობელი ხართ, რომელსაც ეს პრაქტიკულ სახელმძღვანელოს სთავაზობს, რათა გაიგოთ, რა უნდა შემოწმდეს, როცა ძრავა გაფუჭდება.
დაბოლოს, როგორც კონკრეტული აღმოჩენა აჩვენებს, მკვლევრების მიერ დადგენილ თითოეულ ახალ გენს შეუძლია, მნიშვნელოვნად გააუმჯობესოს პარკინსონის პროგნოზირებისა და პრევენციის უნარი.
